Widzenie barwne (cz. 4)

Wrodzone zaburzenia widzenia barwnego. Czy można je leczyć?

Niniejszy artykuł jest kontynuacją cyklu, który kompleksowy sposób przedstawia zagadnienie widzenia barwnego [1–3]. poprzednich częściach poznaliśmy biofizyczne podstawy powstawania, przetwarzania odbioru wrażeń barwnych. Ponadto szeroko przedstawiono metody diagnostyki wraz pojęciami określającymi najczęstsze zaburzenia widzenia barwnego. Po tej dawce informacji Czytelnik może zadawać sobie pytanie prognozę pacjenta diagnozą patologii odbiorze kolorów. Odpowiedź na to pytanie nie jest prosta zależy dużej mierze
od przyczyny powstania anomalii.

Najważniejszy podział kliniczny na zmiany etiologii wrodzonej, powstające najczęściej na skutek mutacji genetycznych nabyte – będące konsekwencją choroby narządu wzroku powstającej po urodzeniu, często zaawansowanym wieku, został już wcześniej przedstawiony artykule opisującym podobne zaburzenia znanych malarzy [4]. tym opracowaniu skupimy się jednak wyłącznie na zaburzeniach wrodzonych.

Zaburzenia wrodzone

Wrodzone zaburzenia widzenia barwnego związane są nieprawidłowością budowy funkcji fotoreceptorów czopkowych, a w niektórych przypadkach także ich brakiem. Najczęściej spotykany sposób dziedziczenia sprzężonego chromosomem X determinuje większą częstość występowania tych schorzeń mężczyzn (ok. 9%) niż kobiet (ok. 0,5%). skrócie: zaburzenie charakterze obniżenia percepcji określonego przedziału widma światła nazywane jest anomalią, natomiast całkowity brak odbioru pewnego zakresu widma to anopia. Określenie rodzaju fotoreceptorów czopkowych, których dotyczy wada, jest przedstawiane formie przedrostka. Nieprawidłową funkcję lub brak fotoreceptorów zielonych (M) oznacza przedrostek deuter-, czerwonych (L) prot-, zaś niebieskich (S) trit-. konsekwencji protanomalia to obniżona percepcja barwy czerwonej, tritanopia to widzenie jedynie barw czerwonej zielonej [2,5]. Dyschromatopsja sprzężona chromosomem X jest również znana jako ślepota barw lub daltonizm. Obejmuje ona nieprawidłowe trichromatyzmy protanowe deuteranowe, dichromatyzmy monochromatyzm czopków S. nieprawidłowym trichromatyzmie tylko jeden fotopigmentów czopków L lub M ma nieprawidłowy skład: fotopigment L protanomalii, fotopigment M deuteranomalii. patologiach mniejszym natężeniu chory często może nie mieć świadomości występowania zaburzeń. przeciwieństwie – zmiany percepcji barwy czerwonej zielonej są najczęściej wykrywane przesiewowych testach wykonywanych dzieci [5].

Achromatopsja

Wrodzona achromatopsja to autosomalna recesywna dyschromatopsja, której trzy fotopigmenty L, M S są funkcjonalnie nieczynne, pomimo że występują. Ten deficyt jest rzadki (1/50 000) wynika anomalii genetycznej, która wpływa na zjawisko transdukcji na poziomie czopków. Osoba achromatopsją nie ma barwnego widzenia, ponieważ widzenie zapewnia tylko rodopsyna pręcikach, która koduje widmo zakresie od 400 nm do 620 nm. badanych występuje głębokie niedowidzenie związane oczopląsem światłowstrętem. diagnostyce różnicowej tego schorzenia wykorzystuje się badanie elektroretinografii (ERG) [6].

Terapia genowa

Dotychczas wrodzone zaburzenia widzenia barwnego miały charakter niepostępujący, ale nieodwracalny, gdyż nie były znane żadne metody terapeutyczne. Jednak ostatnim czasie postęp terapii genowej dał nadzieję na możliwość leczenia tej grupy schorzeń. Wdrożono różne wektory adenowirusowe, aby przetestować skuteczność terapii genowej achromatopsji zwierząt ludzi. Ponadto przeprowadzono próby terapii genowej na ludziach zwierzętach, ukierunkowane na mutacje wyselekcjonowanych genach. rezultacie wykazano poprawę funkcji czopków za pomocą badania ERG. Wektory były podawane formie wstrzyknięcia do ciała szklistego lub pod siatkówkę. Obecnie trwają trzy badania kliniczne na ludziach dotyczące leczenia achromatopsji. Czynnikiem, który może ograniczać upowszechnienie się terapii genowej, jest jej wysoki koszt, także konieczność poznania mutacji będącej przyczyną schorzenia. Dodatkowo nie są znane długotrwała skuteczność ani bezpieczeństwo tej metody [7].

Soczewki kontaktowe

związku brakiem skutecznego leczenia pacjenci zaburzeniem widzenia barw spektrum czerwono-zielonego stosują urządzenia, które pomagają poprawie percepcji kolorów. Najczęściej wybieraną pomocą optyczną dla tych pacjentów są przyciemniane soczewki okularowe. Okulary te odfiltrowują problematyczne długości fal (540–580 nm). Ciekawą alternatywą dla tych chorych może być prototypowa soczewka kontaktowa nanocząsteczkami złota. Cząsteczki te są integrowane materiałem hydrożelowym (pHEMA) i w ten sposób tworzą nanokompozytowe soczewki kontaktowe. Przeprowadzona ocena właściwości optycznych materiałowych wykazała, że widma transmisyjne opracowanych soczewek nanokompozytowych były analogiczne do tych otrzymanych przez soczewki okularowe. Co więcej – ich zdolności do zatrzymywania wody zwilżania były lepsze niż przypadku niektórych dostępnych na rynku soczewek kontaktowych używanych do celów kosmetycznych korekcji wzroku [8].

Podsumowanie

Choć obecnie nie jest jeszcze dostępna żadna skuteczna metoda leczenia zaburzeń widzenia barwnego, prowadzone są badania naukowe mające na celu opracowanie nowoczesnej terapii tych schorzeń. Badania eksperymentalne badania kliniczne wykazały poprawę funkcji czopków badaniu ERG po zastosowaniu celowanej terapii genowej. Wydaje się, że jest to obiecująca innowacyjna metoda spersonalizowanej terapii genetycznie uwarunkowanych zaburzeniach widzenia barw. drugiej zaś strony opracowanie pomocy optycznych formie nanokompozytowych soczewek kontaktowych może poprawić zarówno widzenie, jak jakość życia pacjentów zaburzeniami widzenia barwnego.

lek. Marta P. Wiącek

I Katedra i Klinika Okulistyki, Pomorski Uniwersytet Medyczny (PUM) w Szczecinie

Instytut Fizyki, Uniwersytet Szczeciński


Piśmiennictwo:

1. Penkala K. (2020) Elementy teorii koloru. Widzenie barwne (cz. 1). Optyk Polski 58, Feniks Media Group, Kraków.
2. Penkala K. (2021) Biofizyka widzenia barwnego. Zaburzenia tej funkcji układu wzrokowego. Widzenie barwne (cz. 2). Optyk Polski 59,
Feniks Media Group, Kraków.
3. Penkala K. (2021) Badanie zaburzeń widzenia barwnego. Widzenie barwne (cz. 3). Optyk Polski 60, Feniks Media Group, Kraków.
4. Wiącek M.P. (2020) Zaburzenia widzenia barwnego malarzy. Optyk Polski 57, Feniks Media Group, Kraków.
5. Marechal M., Delbarre M., Berguiga M., Benisty D., Froussart-Maille F. (2019) Dyschromatopsies hereditaires: physiologie, classification, diagnostic et application à l’aéronautique [Hereditary color vision deficiency: Physiology, classification, diagnosis and application to aeronautics]. J Fr Ophtalmol. 2019 Feb;42(2):177-188.
6. Wiącek M.P. (2020) Od objawu do diagnozy – czym może pomóc elektroretinografia? Co optyk okularowy powinien wiedzieć elektrofizjologicznych badaniach układu wzrokowego (cz. V)? Optyk Polski 58, Feniks Media Group, Kraków.
7. Hassall M. M., Barnard A.R., MacLaren R.E. (2017) Gene Therapy
for Color Blindness. Yale J Biol Med. 2017 Dec 19;90(4):543-551.
8. Karepov S., Ellenbogen T. (2020) Metasurface-based contact lenses
for color vision deficiency. Opt Lett. 2020 Mar 15;45(6):1379-1382.

Polecamy