Niniejszy artykuł jest kontynuacją cyklu, który w kompleksowy sposób przedstawia zagadnienie widzenia barwnego [1–3]. W poprzednich częściach poznaliśmy biofizyczne podstawy powstawania, przetwarzania i odbioru wrażeń barwnych. Ponadto szeroko przedstawiono metody diagnostyki wraz z pojęciami określającymi najczęstsze zaburzenia widzenia barwnego. Po tej dawce informacji Czytelnik może zadawać sobie pytanie o prognozę pacjenta z diagnozą patologii w odbiorze kolorów. Odpowiedź na to pytanie nie jest prosta i zależy w dużej mierze
od przyczyny powstania anomalii.
Najważniejszy podział kliniczny na zmiany o etiologii wrodzonej, powstające najczęściej na skutek mutacji genetycznych i nabyte – będące konsekwencją choroby narządu wzroku powstającej po urodzeniu, a często w zaawansowanym wieku, został już wcześniej przedstawiony w artykule opisującym podobne zaburzenia u znanych malarzy [4]. W tym opracowaniu skupimy się jednak wyłącznie na zaburzeniach wrodzonych.
Zaburzenia wrodzone
Wrodzone zaburzenia widzenia barwnego związane są z nieprawidłowością budowy i funkcji fotoreceptorów czopkowych, a w niektórych przypadkach także z ich brakiem. Najczęściej spotykany sposób dziedziczenia sprzężonego z chromosomem X determinuje większą częstość występowania tych schorzeń u mężczyzn (ok. 9%) niż u kobiet (ok. 0,5%). W skrócie: zaburzenie o charakterze obniżenia percepcji określonego przedziału widma światła nazywane jest anomalią, natomiast całkowity brak odbioru pewnego zakresu widma to anopia. Określenie rodzaju fotoreceptorów czopkowych, których dotyczy wada, jest przedstawiane w formie przedrostka. Nieprawidłową funkcję lub brak fotoreceptorów zielonych (M) oznacza przedrostek deuter-, czerwonych (L) prot-, zaś niebieskich (S) trit-. W konsekwencji protanomalia to obniżona percepcja barwy czerwonej, a tritanopia to widzenie jedynie barw czerwonej i zielonej [2,5]. Dyschromatopsja sprzężona z chromosomem X jest również znana jako ślepota barw lub daltonizm. Obejmuje ona nieprawidłowe trichromatyzmy protanowe i deuteranowe, dichromatyzmy i monochromatyzm czopków S. W nieprawidłowym trichromatyzmie tylko jeden z fotopigmentów czopków L lub M ma nieprawidłowy skład: fotopigment L w protanomalii, a fotopigment M w deuteranomalii. W patologiach o mniejszym natężeniu chory często może nie mieć świadomości występowania zaburzeń. W przeciwieństwie – zmiany percepcji barwy czerwonej i zielonej są najczęściej wykrywane w przesiewowych testach wykonywanych u dzieci [5].
Achromatopsja
Wrodzona achromatopsja to autosomalna recesywna dyschromatopsja, w której trzy fotopigmenty L, M i S są funkcjonalnie nieczynne, pomimo że występują. Ten deficyt jest rzadki (1/50 000) i wynika z anomalii genetycznej, która wpływa na zjawisko transdukcji na poziomie czopków. Osoba z achromatopsją nie ma barwnego widzenia, ponieważ widzenie zapewnia tylko rodopsyna w pręcikach, która koduje widmo w zakresie od 400 nm do 620 nm. U badanych występuje głębokie niedowidzenie związane z oczopląsem i światłowstrętem. W diagnostyce różnicowej tego schorzenia wykorzystuje się badanie elektroretinografii (ERG) [6].
Terapia genowa
Dotychczas wrodzone zaburzenia widzenia barwnego miały charakter niepostępujący, ale nieodwracalny, gdyż nie były znane żadne metody terapeutyczne. Jednak w ostatnim czasie postęp w terapii genowej dał nadzieję na możliwość leczenia tej grupy schorzeń. Wdrożono różne wektory adenowirusowe, aby przetestować skuteczność terapii genowej w achromatopsji u zwierząt i ludzi. Ponadto przeprowadzono próby terapii genowej na ludziach i zwierzętach, ukierunkowane na mutacje w wyselekcjonowanych genach. W rezultacie wykazano poprawę funkcji czopków za pomocą badania ERG. Wektory były podawane w formie wstrzyknięcia do ciała szklistego lub pod siatkówkę. Obecnie trwają trzy badania kliniczne na ludziach dotyczące leczenia achromatopsji. Czynnikiem, który może ograniczać upowszechnienie się terapii genowej, jest jej wysoki koszt, a także konieczność poznania mutacji będącej przyczyną schorzenia. Dodatkowo nie są znane długotrwała skuteczność ani bezpieczeństwo tej metody [7].
Soczewki kontaktowe
W związku z brakiem skutecznego leczenia pacjenci z zaburzeniem widzenia barw spektrum czerwono-zielonego stosują urządzenia, które pomagają w poprawie percepcji kolorów. Najczęściej wybieraną pomocą optyczną dla tych pacjentów są przyciemniane soczewki okularowe. Okulary te odfiltrowują problematyczne długości fal (540–580 nm). Ciekawą alternatywą dla tych chorych może być prototypowa soczewka kontaktowa z nanocząsteczkami złota. Cząsteczki te są integrowane z materiałem hydrożelowym (pHEMA) i w ten sposób tworzą nanokompozytowe soczewki kontaktowe. Przeprowadzona ocena właściwości optycznych i materiałowych wykazała, że widma transmisyjne opracowanych soczewek nanokompozytowych były analogiczne do tych otrzymanych przez soczewki okularowe. Co więcej – ich zdolności do zatrzymywania wody i zwilżania były lepsze niż w przypadku niektórych dostępnych na rynku soczewek kontaktowych używanych do celów kosmetycznych i korekcji wzroku [8].
Podsumowanie
Choć obecnie nie jest jeszcze dostępna żadna skuteczna metoda leczenia zaburzeń widzenia barwnego, prowadzone są badania naukowe mające na celu opracowanie nowoczesnej terapii tych schorzeń. Badania eksperymentalne i badania kliniczne wykazały poprawę funkcji czopków w badaniu ERG po zastosowaniu celowanej terapii genowej. Wydaje się, że jest to obiecująca i innowacyjna metoda spersonalizowanej terapii w genetycznie uwarunkowanych zaburzeniach widzenia barw. Z drugiej zaś strony opracowanie pomocy optycznych w formie nanokompozytowych soczewek kontaktowych może poprawić zarówno widzenie, jak i jakość życia pacjentów z zaburzeniami widzenia barwnego.
lek. Marta P. Wiącek
I Katedra i Klinika Okulistyki, Pomorski Uniwersytet Medyczny (PUM) w Szczecinie
Instytut Fizyki, Uniwersytet Szczeciński
Piśmiennictwo:
